अमाइलॉइडोसिस को समझना

अमाइलॉइडोसिस और हृदय विफलता

अमाइलॉइडोसिस क्या है?

अमाइलॉइडोसिस एक दुर्लभ स्थिति है जहां असामान्य प्रोटीन, जिसे अमाइलॉइड कहा जाता है, गलत तरीके से मुड़ जाता है और अंगों और ऊतकों में जमा हो जाता है। जब हृदय में अमाइलॉइड जमा हो जाता है, तो इससे हृदय की कार्यप्रणाली और हृदय विफलता में गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

अमाइलॉइडोसिस तब होता है जब प्रोटीन गलत तरीके से मुड़ते हैं और एक साथ चिपक जाते हैं, जिससे ऊतकों में जमाव हो जाता है। ये जमाव अंगों के काम करने के तरीके को बाधित कर सकते हैं। अन्य अंग जो इसमें शामिल हो सकते हैं उनमें यकृत, तंत्रिकाएं, गुर्दे और पाचन तंत्र शामिल हैं - लेकिन हृदय अक्सर सबसे अधिक प्रभावित अंगों में से एक है।

अमाइलॉइडोसिस हृदय विफलता से कैसे संबंधित है?

जब हृदय की मांसपेशियों में अमाइलॉइड का निर्माण होता है, तो यह हृदय को कठोर और मोटा बना देता है। इसे प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी कहा जाता है। हृदय के लिए रक्त भरना और उसे बाहर पंप करना कठिन हो जाता है, जिससे हृदय विफलता के लक्षण जैसे थकान, सूजन और सांस लेने में तकलीफ होने लगती है।

ध्यान देने योग्य संकेत और लक्षण

सांस की तकलीफ (विशेषकर गतिविधि के दौरान या सपाट लेटने के दौरान)

पैरों, टखनों या पेट में सूजन

थकान और कमजोरी

अनियमित दिल की धड़कन या घबराहट

चक्कर आना या बेहोशी होना

स्तब्ध हो जाना या झुनझुनी (विशेषकर वंशानुगत रूपों में)

बिना प्रयास किये वजन कम होना

आसान चोट या बढ़ी हुई जीभ (एएल अमाइलॉइडोसिस में अधिक आम)

परिणामों में सुधार के लिए शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है

अमाइलॉइडोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

स्पष्ट निदान के लिए अक्सर परीक्षणों के संयोजन की आवश्यकता होती है।

निदान परीक्षण

1
रक्त और मूत्र परीक्षण: असामान्य प्रोटीन और अंग कार्य की जाँच करें।
2
इमेजिंग परीक्षण: इकोकार्डियोग्राम, कार्डियक एमआरआई, या विशेष परमाणु स्कैन।
3
ऊतक बायोप्सी: अमाइलॉइड जमाव के लिए वसा, अस्थि मज्जा या हृदय ऊतक के छोटे नमूने का विश्लेषण किया गया।
4
आनुवंशिक परीक्षण: वंशानुगत एटीटीआर उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए।

अमाइलॉइडोसिस के प्रकार

टाइप 1: एएल (लाइट चेन) अमाइलॉइडोसिस

प्रकाश शृंखला उत्पन्न करने वाली असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं के कारण होता है। हृदय, गुर्दे, तंत्रिकाओं और पाचन तंत्र को प्रभावित कर सकता है।

टाइप 2: एटीटीआर (ट्रांसथायरेटिन) अमाइलॉइडोसिस

ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन के गलत तरीके से मुड़ने के कारण होता है जो सामान्य रूप से रक्त में थायरोक्सिन का परिवहन करता है।

जंगली प्रकार ATTR:

  • विरासत में नहीं मिला
  • आमतौर पर बड़े वयस्कों को प्रभावित करता है
  • अक्सर दिल शामिल होता है

वंशानुगत एटीटीआर (एटीटीआरवी):

  • आनुवंशिक रूप परिवारों से होकर गुजरा
  • हृदय और तंत्रिकाओं पर प्रभाव डालता है
  • कई बार पाचन पर असर पड़ता है

प्रकार 3: एए (माध्यमिक) अमाइलॉइडोसिस

पुरानी सूजन के कारण (उदाहरण के लिए, संधिशोथ, दीर्घकालिक संक्रमण)। मुख्य रूप से किडनी को प्रभावित करता है।

उपचार के करीब आने से पहले

  1. क्या मेरे हृदय विफलता के लक्षण अमाइलॉइडोसिस से जुड़े हो सकते हैं?
  2. निदान की पुष्टि के लिए कौन से परीक्षण आवश्यक हैं?
  3. मुझे किस प्रकार का अमाइलॉइडोसिस है?
  4. मेरे प्रकार के अमाइलॉइडोसिस के लिए कौन से उपचार विकल्प सर्वोत्तम हैं?
  5. क्या मुझे अपने या अपने परिवार के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना चाहिए?
  6. अमाइलॉइडोसिस के कारण मेरी उपचार योजना किस प्रकार भिन्न होगी?
  • टीटीआर प्रोटीन स्टेबलाइजर्स: एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस में ट्रान्सथायरेटिन प्रोटीन के मिसफोल्डिंग को रोकने में मदद करें।
  • जीन साइलेंसर: असामान्य ट्रान्सथायरेटिन प्रोटीन का उत्पादन कम करें।
  • कीमोथेरेपी या स्टेम सेल थेरेपी: एएल अमाइलॉइडोसिस के लिए असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं को कम करने के लिए।
  • तंतु विघ्नकर्ता (अभी भी परीक्षण में): इसका लक्ष्य मौजूदा अमाइलॉइड जमा को साफ़ करना है।
  • सहायक हृदय विफलता दवाएं: मूत्रवर्धक जो द्रव निर्माण को नियंत्रित करते हैं।

ध्यान दें: सभी पारंपरिक हृदय विफलता दवाएं अमाइलॉइडोसिस के लिए उपयुक्त नहीं हैं - विशेष देखभाल की आवश्यकता है।

प्रारंभिक जांच क्यों मायने रखती है

  • गंभीर अंग क्षति को रोकने में मदद करता है
  • उपलब्ध उपचार विकल्पों का विस्तार करता है
  • जीवन की गुणवत्ता और दीर्घकालिक अस्तित्व में सुधार करता है
  • रोग की प्रगति को धीमा करने का सबसे अच्छा मौका प्रदान करता है

अधिक जानकारी चाहिए?

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